Per la prima volta sarà possibile osservare i lisosomi in tre dimensioni e in maniera quantitativa, senza l’impiego di marcatori fluorescenti. A rendere possibile questo passo in avanti è stata una tecnica messa a punto da un team congiunto dell’Istituto di Scienze Applicate e Sistemi Intelligenti del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e del TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista ACS Nano.
I lisosomi, organelli cellulari fondamentali per i processi digestivi interni alle cellule, sono coinvolti in oltre 60 malattie genetiche rare note come malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Queste patologie, causate da difetti enzimatici o proteici, compromettono organi e tessuti – soprattutto il sistema nervoso centrale – e pongono grandi difficoltà di diagnosi e monitoraggio terapeutico proprio per la mancanza di strumenti adatti.
Il gruppo di ricerca ha applicato il nuovo approccio alla malattia di Niemann-Pick tipo C, patologia rara, ad oggi priva di cura, che altera gravemente il metabolismo e porta spesso a conseguenze fatali. Grazie alla tecnica della tomografia olografica in configurazione citometrica a flusso (HTFC), i ricercatori hanno potuto analizzare con precisione i cambiamenti morfologici e spaziali dei lisosomi in modelli cellulari, ottenendo per la prima volta informazioni quantitative e tridimensionali in cellule vive sospese.
«Questo approccio innovativo potrebbe rivoluzionare lo studio delle malattie da accumulo lisosomiale», spiega Diego Medina, Principal Investigator della ricerca al TIGEM. «Abbiamo dimostrato che, correggendo la localizzazione dei lisosomi, è possibile risolvere l’accumulo di colesterolo tipico della malattia di Niemann-Pick tipo C1».
Secondo Daniele Pirone, ricercatore del Cnr-Isasi, il nuovo metodo fornisce informazioni molto più vicine al contesto clinico, perché permette di studiare cellule vive in sospensione anziché aderenti a un supporto, come avviene tradizionalmente in microscopia. La HTFC consente inoltre di analizzare migliaia di cellule senza l’uso di colorazioni chimiche, identificando biomarcatori morfometrici tridimensionali capaci di distinguere cellule sane da quelle patologiche e di monitorare gli effetti di interventi farmacologici e genetici.
Lo studio apre prospettive significative per la diagnostica clinica delle LSD. I prossimi passi saranno la validazione su cellule derivanti da pazienti e il miglioramento della risoluzione spaziale, con l’obiettivo di arrivare all’analisi del singolo lisosoma. «L’integrazione della citometria olografica nel percorso di ricerca traslazionale – osserva Pietro Ferraro, Dirigente di Ricerca e Principal Investigator del Cnr-Isasi – rappresenta un passaggio fondamentale verso applicazioni cliniche concrete e strumenti diagnostici e terapeutici di nuova generazione».
Con questa innovazione, Napoli e Pozzuoli si confermano centri di eccellenza nella ricerca internazionale sulle malattie genetiche rare, ponendo solide basi per lo sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche in un ambito medico tra i più complessi e urgenti.
Leggi le notizie di Piazza Borsa
Per restare sempre aggiornato, segui i nostri canali social Facebook, Twitter e LinkedIn
