Presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli è stata eseguita con successo la prima terapia genica per l’emofilia B in Campania, un traguardo che colloca l’istituto tra i pochissimi centri al mondo in grado di offrire questo trattamento. In Italia, solo due strutture possiedono l’organizzazione multidisciplinare e gli standard necessari per somministrare una terapia così avanzata.
La procedura è stata effettuata il 24 luglio presso il Centro Hub per l’Emofilia e le Malattie Emorragiche Congenite, diretto dal prof. Matteo Di Minno, su Enrico, 40 anni, napoletano, primo paziente ritenuto idoneo. Enrico convive da sempre con l’emofilia B, una malattia ereditaria causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione, che espone a sanguinamenti frequenti e talvolta potenzialmente letali. La sua vita è stata segnata da infusioni endovenose regolari, dolore articolare, limitazioni funzionali e un costante timore di emorragie anche durante attività quotidiane.
Le terapie disponibili fino a oggi hanno migliorato la prognosi, ma richiedono somministrazioni frequenti che incidono profondamente sulla qualità della vita. La terapia genica apre invece uno scenario radicalmente nuovo: una sola infusione può garantire fino a 25 anni senza ulteriori trattamenti sostitutivi, permettendo al paziente di vivere con una libertà mai sperimentata prima.
Enrico, fondatore di una community di tifosi del Napoli e appassionato di basket, descrive la sua storia come divisa in tre fasi: l’infanzia e l’adolescenza segnate da infusioni quasi quotidiane; l’età adulta accompagnata da terapie più efficaci e meno frequenti; e oggi, con la terapia genica, l’inizio di una terza fase, fatta di prospettive completamente diverse. Con emozione, ha voluto ringraziare l’équipe del prof. Di Minno e in particolare la dott.ssa Ilenia Calcaterra, invitando i giovani con emofilia B ad avere fiducia nella scienza e nella collaborazione tra medici e pazienti.
Il prof. Di Minno spiega che la terapia consiste in una unica infusione endovenosa che, tramite un vettore, introduce negli epatociti il gene funzionale capace di far produrre al fegato il Fattore IX in modo autonomo e duraturo. “Non si tratta soltanto di un’innovazione terapeutica, ma di un cambiamento di paradigma”, sottolinea.
La terapia genica (Etranacogene Dezaparvovec) rappresenta una delle massime espressioni della medicina di precisione, richiedendo un coordinamento perfetto tra competenze cliniche, ricerca, farmacia ospedaliera, organizzazione sanitaria e istituzioni. È proprio questa integrazione che ha permesso di trasformare un risultato scientifico straordinario in una concreta opportunità di cura.
«Questo intervento è un punto di partenza», aggiunge Di Minno. «L’obiettivo è garantire ai pazienti campani l’accesso alle terapie più innovative, consolidando un modello assistenziale fondato sull’eccellenza clinica e sulla ricerca traslazionale».
Per la direttrice generale Elvira Bianco, il successo conferma il ruolo dell’AOU Federico II come punto di riferimento nazionale: «Non celebriamo solo un risultato medico, ma una nuova speranza per le persone con emofilia e per le loro famiglie».
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