Un traguardo storico per la medicina italiana arriva da Napoli, dove un uomo di 38 anni affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B ha riacquistato la vista grazie a una terapia genica sperimentale. Si tratta del primo caso al mondo in cui una terapia a doppio vettore virale ha mostrato efficacia clinica nel trattamento di una malattia oculare ereditaria.
Il trattamento è stato somministrato presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” sotto la guida della professoressa Francesca Simonelli, nell’ambito dello studio internazionale LUCE-1, e ha restituito al paziente la capacità di riconoscere volti, leggere sottotitoli e muoversi in autonomia, a un anno dall’intervento. Prima, riusciva a distinguere solo sagome e ombre.
Il protocollo è stato sviluppato dal TIGEM – Istituto Telethon di Genetica e Medicina, centro d’eccellenza europeo con sede a Pozzuoli, diretto dal genetista Alberto Auricchio. La chiave dell’innovazione sta nell’uso di due vettori virali distinti, capaci di trasportare porzioni separate del gene MYO7A, la cui mutazione causa la sindrome di Usher 1B. Una volta iniettati sotto la retina, i due frammenti genetici si ricompongono all’interno delle cellule, ripristinando la produzione della proteina fondamentale per i fotorecettori retinici.
La sindrome di Usher di tipo 1B è una malattia genetica rara e invalidante, caratterizzata da sordità congenita, alterazioni dell’equilibrio e una progressiva perdita della vista che conduce alla cecità. Finora non esisteva alcuna terapia in grado di arrestare il deterioramento della funzione visiva. Il successo della terapia genica a doppio vettore rappresenta quindi una svolta epocale nella cura delle malattie oculari ereditarie, aprendo la strada a trattamenti futuri per patologie finora considerate irreversibili.
Finora sono otto i pazienti già trattati a Napoli tra ottobre 2024 e aprile 2025. Le prime fasi dello studio hanno impiegato dosaggi bassi e intermedi, con buoni risultati di sicurezza e nessun evento avverso grave. Sono stati segnalati solo casi di infiammazione oculare transitoria, gestiti con corticosteroidi. La sperimentazione proseguirà con un terzo dosaggio e ulteriori sette pazienti, con l’obiettivo di validare l’efficacia del trattamento su scala più ampia.
Il progetto è sostenuto anche dall’azienda AAVantgarde Bio, spin-off del TIGEM, e finanziato con risorse del PNRR, a conferma dell’impatto positivo che la ricerca pubblica e i fondi europei possono avere nel trasformare l’innovazione scientifica in soluzioni terapeutiche concrete.
“Questo traguardo descrive l’eccellenza della ricerca italiana e la sua capacità di trasformare visione e dedizione in progresso reale per il Paese”, ha dichiarato Maria Rosaria Campitiello del Ministero della Salute. Sulla stessa linea il rettore Gianfranco Nicoletti, che ha sottolineato il ruolo strategico dell’Università Vanvitelli nel portare avanti la sperimentazione clinica con rigore e lungimiranza.
L’approccio a doppio vettore potrebbe ora essere esteso ad altre malattie oculari genetiche che coinvolgono geni troppo grandi per essere trasportati dai vettori virali tradizionali. Se i risultati saranno confermati, si aprirà una nuova era della medicina di precisione, in grado di restituire funzioni vitali a pazienti colpiti da patologie oggi senza cura.
Napoli si conferma così laboratorio avanzato di innovazione medica, ponendosi al centro di una rivoluzione terapeutica che potrà cambiare il destino di migliaia di persone nel mondo.
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